MEDICINA Con Marina Patrini, direttrice del servizio di neuropsichiatria infantile dell’Asl Cn2, affrontiamo il tema della sindrome di Down, la più comune anomalia cromosomica nell’uomo.
Cos’è questa condizione?
«È una cromosomopatia con la presenza di un cromosoma 21 in più; l’incidenza è di un caso su 700-mille nati ed è molto influenzata dall’età materna, soprattutto oltre i 35 anni. Si diagnostica in periodo prenatale o alla nascita, quando i neonati hanno sintomi dismorfici evidenti; alcune volte anche dopo alcuni mesi, se l’anomalia cromosomica è meno grave».
Quanti bambini con sindrome di Down seguite? Quali sono i loro disturbi?
«Attualmente all’Asl ne seguiamo una decina e anche il centro Ferrero ne ha alcuni. La sindrome si caratterizza soprattutto per il ritardo mentale che tutti i soggetti hanno, variabile da lieve a grave, da cui consegue un ritardo su tutte le acquisizioni, motoria, comunicativa-linguistica, di socializzazione. A volte insieme a questi ritardi ci sono anche compromissioni di alcuni organi come cuore, apparato respiratorio, intestino, occhi».
Sono disponibili cure?
«Non sono disponibili terapie in senso stretto ma si effettuano interventi di tipo riabilitativo: i bambini devono essere seguiti da subito e con interventi diversi fino alla maggiore età; poi necessitano di interventi di altro genere. A scuola alcuni sono supportati dall’insegnante di sostegno, altri necessitano anche dell’assistenza per le autonomie. I trattamenti riabilitativi sono in parte sanitari, in parte sociali, e i soggetti beneficiano di altri interventi quali attività sportive».
a.r.
