ALBA Lo screening è un esame in grado di individuare la presenza di una malattia prima che insorgano i sintomi. La procedura, in Piemonte, è effettuata anche sui neonati, i quali sono sottoposti a un prelievo di sangue dal piede per diagnosticare patologie genetiche. Nel novero manca però la leucodistrofia metacromatica (Mld). Può manifestarsi in età infantile, tardo infantile e adolescenziale e i casi, in Italia, sono appena una ventina. Ad Alba ha colpito Elettra, nata nel 2015. I genitori sono Federico Bellardi e Beatrice Marengo, entrambi portatori sani e, fino all’arrivo della diagnosi, ignari. Federico, per parlarne, ha creato un canale, “Storia di una bimba felice”, accessibile dal sito Internet www.sdubf.it.
Venuti a conoscenza della storia di Elettra, i responsabili del Novelab di Novello hanno voluto organizzare un convegno, in programma nella sede dell’ente giovedì 12 dicembre alle 18.30, dal titolo “Prevenire l’inevitabile. Come gli screening neonatali possono cambiare il destino delle malattie rare”. Dopo i saluti del sindaco Marco Pallaro e l’intervento dei genitori di Elettra, Alessandro Aiuti dell’istituto San Raffaele Telethon di Milano spiegherà come funzionano la diagnosi precoce e la terapia genica. Marco Spada dell’ospedale Regina Margherita illustrerà come avviene lo screening neonatale in Piemonte, mentre Guido De Barros parlerà dell’associazione Voa Voa di Firenze, sorta in memoria di Sofia, morta a causa dell’Mld.
Alle domande «cosa può fare un neogenitore oggi?» e «cosa può fare la politica oggi?» tenteranno di rispondere Ileana Agnelli, psicologa dell’Asl Cn 2, e Federico Riboldi, assessore regionale alla sanità. Modererà l’incontro Adriana Riccomagno, giornalista che ha seguito il caso di Elettra dalle prime fasi.
Seguirà un aperitivo e, per riservare il proprio posto, occorre scrivere a info@novelab.it o telefonare a uno dei seguenti numeri: 333-23.89.767 o 334-35.82.182.
Come ha spiegato Bellardi, «i medici dell’istituto San Raffaele Telethon hanno messo a punto una cura risolutiva per l’Mld. Si tratta di una terapia genica che utilizza il virus dell’Hiv, modificato e reso innocuo, per entrare nelle cellule del paziente e correggere il gene malato. Il problema si risolve alla radice con un’unica somministrazione, ma la terapia è molto invasiva e, per avere effetto, deve essere effettuata prima dell’insorgenza dei sintomi. Per chi, come Elettra, convive con la Mld, al momento il rimedio non esiste».
Finora, la maggior parte dei casi trattati «riguarda i fratelli di chi è malato. I genitori sono portatori sani, per cui non possono immaginare che il figlio possa nascere affetto dalla sindrome». Si spiega così uno degli obiettivi dei genitori di Elettra: far inserire l’esame dell’Mld tra quelli già previsti nello screening neonatale.
Prosegue Bellardi: «La Toscana è stata la prima Regione a farlo, seguita pochi mesi fa dalla Lombardia. In Piemonte è tutto pronto, le analisi le effettuerebbe il Sant’Anna. Manca però un ultimo passaggio burocratico. L’assessore Federico Riboldi è comunque molto disponibile e attento sul tema. Nutro la speranza che, durante l’incontro del 12 dicembre, annunci la partenza del monitoraggio dell’Mld nella nostra regione».
Davide Barile
