Alessandra, una bimba coraggiosa che ha bisogno dell’aiuto degli albesi

Alessandra, una bimba coraggiosa che ha bisogno dell'aiuto degli albesi

ALBA 20 mila euro per finanziare una ricerca medica sulla rarissima mutazione genetica diagnosticata a una bambina di Alba. Lei è Alessandra, meravigliosa bambina di otto anni che frequenta la scuola “Umberto Sacco”, affetta da una mutazione genetica rarissima: sei casi in tutta Italia, meno di cento in tutto il Mondo.

Poco più di sei anni fa i genitori di Alessandra hanno iniziato a capire che qualcosa non stava andando nel verso giusto. A 19 mesi si manifestano le prime crisi epilettiche, i sintomi successivi arrivano poco per volta, la bambina non acquisisce le capacità correlate all’età, lo sguardo è spesso assente, ha difficoltà nell’afferrare gli oggetti o a utilizzarli in modo funzionale, le manca il gesto indicativo, accusa difficoltà masticatorie, ritardi motori, il linguaggio è spesso assente.

Sintomi a cui solo quattro anni dopo i medici del Meyer di Firenze daranno un nome impronunciabile Iqsec2.

Alessandra, una bimba coraggiosa che ha bisogno dell'aiuto degli albesi 1

L’acronimo serve a descrivere un gene che codifica una proteina fondamentale per le funzioni cerebrali. Quando vi è una mutazione di questo gene in una determinata area, le informazioni al cervello arrivano in modo errato.

Di fronte alla realtà mamma Danila, 42 anni, impiegata negli uffici della Miroglio Fashion e papà Pierpaolo 48 anni, artigiano, residenti a Santa Vittoria d’Alba decidono di iniziare la loro “lotta” per cercare una cura per Alessandra.

Danila insieme ad altre due mamme di Pinerolo e di Roma, ha costituito un’associazione per raccogliere i fondi necessari a fare partire una ricerca mirata al Dipartimento di Genetica Medica del Policlinico di Siena, il primo a dichiararsi disponibile ad avviare la ricerca.

Per far partire la ricerca servono 20 mila euro che le tre mamme stanno cercando di raccogliere con l’associazione AMA.le Iqsec2 (le prime tre iniziali sono quelle delle loro tre bambine) riconosciuta anche da #Telethon.

Danila spiega: «All’inizio stavamo per farci prendere dallo sconforto. Scoprire che c’erano altre, poche, famiglie, nelle nostre condizioni ci ha permesso di uscire da un vuoto, dalla condizione di solitudine nella quale senza nemmeno accorgercene eravamo precipitati, soli di fronte a medici che non sapevano nulla del male che affligge la nostra bambina, soli di fronte alle altre famiglie, soli nel cercare informazioni, spesso con la barriera della lingua a rendere le cose più difficili. Abbiamo fatto squadra e girando gli ospedali di mezza Italia abbiamo finalmente trovato una porta aperta. Il Policlinico di Siena si è reso disponibile ad avviare uno studio sul gene mutato nelle nostre piccole, ma servono 20 mila euro»

Sostenere il sogno di Danila è facile. Si può fare col 5 per mille (codice fiscale 94575680015) e si può fare ancor prima con una donazione sul conto corrente dell’associazione (Iban IT70A0335901600100000162836, Banca Prossima Ag. Milano).

Chi volesse mettersi in contatto con le mamme può consultare il sito www.amaleiqsec2.com o la pagina Facebook Associazione AMA.le Iqsec2

Marcello Pasquero

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