L’ospedale Regina Margherita protagonista della nuova serie tv americana “Diagnosis” in onda su Netflix

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L’eccellenza della sanità torinese ed italiana ed in particolare la Pediatria dell’ospedale Regina Margherita della Città della Salute di Torino (diretta dal dottor Marco Spada) protagoniste della prima puntata della nuova serie televisiva americana “Diagnosis”, in onda su Netflix con il New York Times. Oggetto della puntata sarà una storia vera con il rarissimo caso di Angel, affetta da una malattia unica e mai diagnosticata prima, che durante numerosi ed inutili ricoveri in ospedali statunitensi non mai aveva trovato la giusta diagnosi e l’adeguata cura prima di giungere nell’ospedale infantile torinese.

Venerdì 16 agosto il New York Times farà il suo debutto in una nuova serie chiamata “Diagnosis” su Netflix. Il trailer è stato appena rilasciato sul sito web. Lo spettacolo, che presenta sette episodi, è basato sulla storica rubrica dedicata ai misteri medici che la dottoressa Lisa Sanders cura per il New York Times Magazine. Sanders è professore associato presso la Yale University School of Medicine, scrive sul New York Times ed è stata ispiratrice della celebre serie televisiva “Dr. House”

Con “Diagnosis”, Sanders voleva coinvolgere i lettori. Ha introdotto una serie di casi di pazienti reali con malattie rarissime non diagnosticate dai professionisti medici, tra cui Angel, che ha un forte dolore muscolare; Matt, che ha frequenti svenimenti; Willie, che vive con convulsioni, perdita di memoria e sbalzi d’umore; Lashay, che non riesce a tenere giù cibo o bevande; e James, un uomo che sperimenta il “collasso del cervello”. Alla fine della storia di ogni paziente, Sanders invita i lettori ad ipotizzare che cosa c’è che non va. Sono stati spiegati i sintomi di ciascun paziente, così come gli elementi chiave delle loro cartelle cliniche ed un breve video. Ai lettori è stato chiesto di rispondere alle informazioni e condividere ciò che credevano potesse causare la malattia. Centinaia e migliaia di lettori hanno condiviso i loro pensieri dopo ogni caso.

Nella prima puntata il caso di Angel, infermiera di 22 anni, proveniente da Las Vegas, affetta da oltre 9 anni da crisi muscolari “inspiegate”, che si presentano ogni 4-6 mesi, caratterizzate da severa difficoltà di deambulazione, astenia profonda, da concentrazioni ematiche estremamente elevate di cretina-chinasi (CPK), proteina che in caso di distruzione muscolare massiva non solo aumenta nel sangue ma può causare una insufficienza renale acuta. Una condizione molto grave quindi, che può mettere a rischio la vita del paziente, se non diagnosticata correttamente, e che ha determinato numerosi ricoveri della giovane paziente in varie strutture ospedaliere negli USA, senza comunque mai essere arrivati ad una diagnosi.

Questo caso “impossibile” ha attratto l’attenzione di Marta Busso, una giovane laureanda in Medicina presso l’Università di Torino, mentre stava ultimando la sua Tesi con il dottor Marco Spada (Direttore di Pediatria e del Centro Regionale per le malattie metaboliche ereditarie, presso l’ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino). La giovane allieva del dottor Spada aveva appena inviato al New York Times una ipotesi diagnostico – differenziale per risolvere il caso di Angel. Tale impostazione è stata molto apprezzata dallo staff della Scuola di Medicina della Yale University e dalla redazione del New York Times. Sulla base di questo ragionamento clinico, è stato quindi proposto alla giovane paziente americana di provare a recarsi a Torino, al fine di “testare” le ipotesi diagnostiche formulate.

Un anno fa Angel giunge all’ospedale Regina Margherita. In questa occasione il dottor Spada ed il suo collaboratore dottor Francesco Porta mettono in atto una specifica strategia diagnostica di tipo biochimico – genetico, che permette di individuare subito la causa della severa malattia muscolare della giovane infermiera americana. Si tratta di una rarissima condizione genetica (difetto di carnitina-palitoil tranferasi di tipo II, ovvero difetto di CPT2) che determina un difetto della ossidazione degli acidi grassi nel tessuto muscolare, causando problemi ai muscoli, al cuore e spesso al fegato. I pazienti affetti da questo disturbo congenito non riescono ad utilizzare gli acidi grassi come fonte energetica primaria per la funzione muscolare ed in situazioni di stress, infezioni e digiuno prolungato vanno incontro ad una disfunzione muscolare generalizzata molto severa ed a una disfunzione multi-organo che può essere fatale. Grazie a questa diagnosi la paziente ha potuto giovarsi fin da subito di una corretta terapia dietetica e farmacologica, che ha permesso di annullare o comunque di ridurre drasticamente in frequenza e gravità gli episodi di sofferenza muscolare. Questo ha cambiato la qualità di vita della giovane Angel e soprattutto ha inciso profondamente sulla prognosi globale. Durante il periodo trascorso al Regina Margherita, Angel è stata accompagnata dall’équipe cinematografica di Netflix, che ha documentato tutte le fasi del processo diagnostico. Questa storia medica e questa diagnosi “impossibile” a lieto fine effettuata a Torino sarà l’oggetto della prima puntata della nuova serie di Netflix intitolata “Diagnosis” ed è l’ultima della recente spinta del New York Times di espandersi ulteriormente in televisione.

La Città della Salute e Torino eccellenze sanitarie nel mondo e sulla televisione americana.

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