AMA.LE L’associazione Ama.le è stata costituita nel 2019 con lo scopo di sensibilizzare le persone sul tema di una malattia genetica particolarmente rara: quella dovuta a una mutazione che avviene sul gene Iqsec2. Non si conoscono i motivi per i quali avviene, ma il gene mutato codifica la produzione di una proteina diversa da quella originale.
La patologia nasce dal fatto che la proteina è molto importante per la trasmissione corretta delle informazioni dirette al nostro cervello. Quella “assemblata” secondo le istruzioni del gene mutato compromette quindi i collegamenti destinati a più aree del sistema nervoso centrale. Nella maggior parte dei casi i bambini nascono apparentemente sani, ma l’insorgenza dell’epilessia e altri campanelli d’allarme inducono il sospetto che qualcosa non sta andando come dovrebbe.
I sintomi sono: l’individuo non acquisisce le capacità correlate all’età, lo sguardo è assente, ha difficoltà nell’afferrare gli oggetti o usarli in modo funzionale, ritardo motorio, linguaggio spesso assente.
Danila Borio, una delle tre mamme che hanno fondato il gruppo, dice: «La nostra associazione prende il nome dalle iniziali di Alessandra, Annalisa e Matilde, le nostre figlie. Scopo del nostro progetto è quello di incrementare la consapevolezza nei confronti di una malattia che è rarissima: in Italia ci sono solo questi tre casi e ce ne sono circa cento in tutto il mondo. Siamo i più poveri dei poveri! Quindi è importante dar voce a chi ha affrontato la malattia e può essere d’aiuto a chi è in attesa di una diagnosi. Bisogna portare avanti iniziative di ricerca anche se, allo stato attuale, non ci sono cure risolutive. Occorre consentire ai bambini e, più spesso, alle bambine colpite di vivere nel modo migliore la loro vita per quanto difficile. Tutto questo lo facciamo per noi e, soprattutto, per le nostre bambine e per tutte le famiglie che potrebbero incrociare la via di questa malattia».
È motivo di grandissima soddisfazione per Ama.le, associazione di cui Gazzetta ha già spesso parlato, dare notizia anche ai sostenitori albesi che l’11 e 12 aprile sarà protagonista del secondo meeting internazionale che si terrà a Siena per fare il punto sulle più attuali scoperte in merito al fenotipo Iqsec12”.
Riprende Danila Borio: «Avremo con noi alcuni degli scienziati più accreditati su questa materia, come Alain Varloes e i colleghi David Sweetser di Boston e Andrew Levy da Israele. L’evento è organizzato in collaborazione con l’Università di Siena e il Centro regionale per la disabilità presente con la responsabile Alessandra Reineri. Attraverso questo articolo vogliamo dire grazie a tutte le persone che stanno combattendo questa battaglia insieme a noi».
Beppe Malò
