MALATTIE RARE Per raccogliere fondi a favore di Telethon e per divulgare i risultati delle più recenti ricerche, anche nell’Albese sono state organizzate, alla fine del 2024, diverse iniziative. Proprio ad Alba vive Elettra, bambina affetta da leucodistrofia metacromatica (Mld), malattia genetica manifestatasi quando aveva quattro anni.
L’impegno dei genitori, Federico Bellardi e Beatrice Marengo, è farsi portavoce dell’importanza dello screening neonatale: se diagnosticata alla nascita e prima dell’insorgenza dei sintomi, la patologia è ora curabile. Il risultato è stato raggiunto grazie all’impegno di Telethon e dell’ospedale San Raffaele: la sperimentazione è stata avviata nel 2010 e, nel 2020, la terapia genica è divenuta ufficialmente un farmaco. I bambini guariti, nel frattempo, sono stati 43: un numero alto, se si considera che l’incidenza dell’Mld è di un caso ogni centomila bimbi sani.
La prima Regione ad avviare lo screening, in abbinamento alla batteria di esami effettuati alla nascita, è stata la Toscana, seguita dalla Lombardia. Dell’avvio del progetto in Piemonte si è parlato nell’incontro “Prevenire l’inevitabile” del 12 dicembre a Novello, cui ha partecipato, a distanza, l’assessore regionale Federico Riboldi. Nonostante promesse e rassicurazioni, non è ancora partito. Il ritardo può essere dovuto a problemi burocratici o politici, non sanitari: al Sant’Anna di Torino, struttura attrezzata per le analisi, tutto è già pronto.
Il 14 dicembre il teatro del centro Ferrero ha ospitato due spettacoli sulle malattie rare, inscenati dalla compagnia del Menestrello insieme ad alcuni attori diversamente abili. In entrambe le serate, sono stati distribuiti cioccolatini a forma di cuore e gadget di Telethon. La raccolta fondi è proseguita il 14, 15 e 21 dicembre ad Alba e Cerretto con banchetti per le vendite da parte di Bellardi e Mihaela Prodan: in tutto, sono stati raccolti 2.470 euro.
Ancora a dicembre, i genitori di Elettra hanno partecipato come ospiti alla Maratona Telethon su Rai 1. Il video è visibile sul canale Vimeo di Sdubf (Storia di una bimba felice). Infine, di Mld si è parlato nell’ultimo Consiglio comunale albese, con un ordine del giorno promosso da Luciano Giri e condiviso da tutti i partecipanti all’assemblea, per chiedere al Consiglio regionale di attivare lo screening.
Davide Barile
