PRESENTAZIONE Pochi avranno sentito parlare di Leucodistrofia metacromatica (Mld): l’incidenza della patologia genetica è molto bassa e in Italia i casi diagnosticati sono appena una ventina. La malattia può manifestarsi in età infantile, tardo infantile e adolescenziale. Chi, ad Alba, convive con tale problema è Elettra, bambina nata nel 2015. Il papà, Federico Bellardi, grafico e professionista nella realizzazione di video, ha creato un canale, Storia di una bimba felice (www.sdubf.it), in cui ripercorre le fasi di vita della figlia, fino ai quattro anni con una vita normalissima e in seguito, con il progredire della malattia, costretta man mano a rinunciare a tutto, perdendo pure la capacità di alimentarsi in autonomia. «Senza, però, mai rinunciare al sorriso» chiarisce il papà.
Per parlare della Leucodistrofia metacromatica, martedì 7 novembre, alle 21, nella biblioteca del castello di Govone, Bellardi proietterà i suoi video, mentre Caterina Ceccuti, da remoto, presenterà il libro Voa voa. Il volume è dedicato alla figlia Sofia, nata nel 2009 e morta nel 2017, dopo che la Mld le fu diagnosticata quando aveva quasi due anni. Voa voa, appunto, era il modo in cui Sofia commentava il volo delle farfalle. Ceccuti, giornalista fiorentina, per raccogliere fondi e sensibilizzare sulla Mld, ha creato un’associazione chiamata con lo stesso titolo del libro.
Spiega Bellardi: «Sono un po’ il referente del sodalizio per la zona di Alba, in fondo, visto che siamo poche famiglie a convivere con la malattia e ci conosciamo tutti, è meglio restare uniti senza dividersi in tante piccole realtà. La Mld si trasmette per via genetica, nel caso entrambi i genitori siano portatori sani. Io e la mia ex moglie, come la maggior parte dei genitori, non sapevamo di esserlo». Grazie alla ricerca portata avanti da Telethon, i progressi nello studio della malattia sono stati notevoli e «ora esiste una cura. È estremamente invasiva, per tre mesi devi restare nel letto in stato semivegetativo. Considerando il rapporto tra rischio e beneficio, però, occorre iniziarla prima che la patologia si manifesti: per Elettra, quindi, non è più possibile. Le cure che le somministrano servono soltanto a rallentare il decorso. Ci hanno detto che fino ai dieci anni dovrebbe arrivare. Più in là, per ora, non si sa».
Ecco quindi entrare in campo l’importanza della celerità nell’ottenere una diagnosi. «Grazie all’impegno dell’associazione Voa voa, in Toscana l’esame è ora offerto, con il pagamento del ticket, a tutti i neonati. Il mio obiettivo è sensibilizzare il più possibile i politici e le istituzioni affinché, anche in Piemonte, la Regione lo inserisca nella batteria di test effettuati alla nascita. Così facendo, sarà possibile sapere in anticipo se il bambino svilupperà la malattia e procedere con la cura efficace. Conosco medici molto disponibili e l’ospedale Regina Margherita di Torino è il centro ideale per diagnosi e trattamenti».
In un mondo in cui gli interessi economici passano sopra ogni cosa, con cinica razionalità si può affermare che «dare la possibilità di eseguire l’esame sia vantaggioso per le finanze pubbliche. Anche se i casi sono pochi, per Elettra abbiamo a disposizione terapie e cure molto costose, oltre a rimborsi per le spese varie, tutti pagati dal sistema sanitario».
Davide Barile
