CONVEGNO Si è svolto questo sabato 1 aprile, il primo convegno nazionale sulla mutazione del gene IQSEC2, organizzato a Siena dall’associazione AMA.le: era il 2019 quando, dall’iniziativa di tre mamme, nasceva questa realtà, con l’obiettivo di far conoscere la mutazione e supportare la ricerca scientifica.
Tra le fondatrici, c’è l’albese Danila Borio, mamma di Alessandra, che ha 12 anni e frequenta la scuola media Pertini. La malattia di cui soffre non ha un nome, ma viene indicata con il gene mutato, l’ IQSEC2 per l’appunto, che è molto importante perché codifica una proteina fondamentale per le funzioni cerebrali. Nel mondo, sono noti un centinaio di casi. In Italia, ad oggi sono 17, le cui famiglie hanno aderito ad AMA.le.
«Se penso che abbiamo iniziato questa avventura in tre, oggi abbiamo raggiunto passi importanti: per noi l’obiettivo primario è fare in modo che questa patologia venga studiata e che aumenti la conoscenza sui meccanismi che la caratterizzano, per aumentare le diagnosi e arrivare ad una cura», – dice Danila.
Il convegno si è tenuto a Siena, in particolare all’ospedale Santa Maria alle Scotte, dove opera Alessandra Renieri, alla guida della struttura di genetica medica: «Nel 2019, grazie ad una cena benefica organizzata ad Alba, siamo riuscite a raccogliere la cifra di 20mila euro, così da far partire la ricerca».
Sul territorio, sono tante le persone e le realtà che hanno poi scelto di sostenere l’associazione: «Vorremmo fare sapere agli albesi e alle persone della nostra zona che la ricerca prosegue, proprio grazie a loro, così come la nostra associazione continua ad essere attiva sul fronte dell’inclusione e del supporto alle famiglie con figli con disabilità». Prima del convegno, nel pomeriggio precedente, le famiglie che fanno parte di AMA.le si sono anche ritrovate a Siena per confrontarsi e per condividere il loro percorso.
Parliamo della storia dell’associazione e del convegno anche nel numero di Gazzetta d’Alba in edicola da questa mattina, 4 aprile.
Francesca Pinaffo
